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Traits
Traits linked to PCGF2
polycomb group ring finger 2
The Human Phenotype Ontology links 81 traits to PCGF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Frontal bossing | 매우 자주 (80–99%) |
| Big calvaria | 자주 (30–79%) |
| Big lower jaw | 자주 (30–79%) |
| Decreased width of baby teeth | 자주 (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | 자주 (30–79%) |
| Drooling | 자주 (30–79%) |
| Fullness around the eyes | 자주 (30–79%) |
| High palate | 자주 (30–79%) |
| Long face | 자주 (30–79%) |
| Narrow eyelid opening | 자주 (30–79%) |
| Narrow mouth | 자주 (30–79%) |
| Prominent nasal tip | 자주 (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | 자주 (30–79%) |
| Zygomatic flattening | 자주 (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | 가끔 (5–29%) |
| Sparse scalp hair | 가끔 (5–29%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal dentition | 기록되지 않음 |
| Abnormally small head | 기록되지 않음 |
| Asymmetry of the posterior head | 기록되지 않음 |
| Bad bite | 기록되지 않음 |
| Broad forehead | 기록되지 않음 |
| Broad head shape | 기록되지 않음 |
| Decreased facial muscle tone | 기록되지 않음 |
| Decreased size of tooth | 기록되지 않음 |
| Dental crowding | 기록되지 않음 |
| Relatively large head | 기록되지 않음 |
| Widely spaced teeth | 기록되지 않음 |
| Wry neck | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Double-Jointed | 자주 (30–79%) |
| Low muscle tone | 자주 (30–79%) |
| Funnel chest | 가끔 (5–29%) |
| Delayed bone maturation | 기록되지 않음 |
| Excessive inward curvature of lower spine | 기록되지 않음 |
| Long rib cage | 기록되지 않음 |
| Low muscle tone in trunk | 기록되지 않음 |
| Narrow chest | 기록되지 않음 |
| Pigeon chest | 기록되지 않음 |
| Short sternum | 기록되지 않음 |
| Thoracic kyphoscoliosis | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Specific learning disability | 항상 |
| Absent speech development | 가끔 (5–29%) |
| Attention deficit | 가끔 (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | 기록되지 않음 |
| Cavum septum pellucidum | 기록되지 않음 |
| Cerebellar vermis hypoplasia | 기록되지 않음 |
| Difficulty articulating speech | 기록되지 않음 |
| Global developmental delay | 기록되지 않음 |
| Intellectual disability | 기록되지 않음 |
| Obstructive sleep apnea | 기록되지 않음 |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Tapered finger | 자주 (30–79%) |
| Curvature of digit | 기록되지 않음 |
| High-arched foot | 기록되지 않음 |
| Inward turned thumb | 기록되지 않음 |
| Long fingers | 기록되지 않음 |
| Overlapping toe | 기록되지 않음 |
| Prominent hinge joints | 기록되지 않음 |
| Small hand | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Carotid artery tortuosity | 가끔 (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 기록되지 않음 |
| Aortic regurgitation | 기록되지 않음 |
| Mitral valve prolapse | 기록되지 않음 |
| Patent ductus arteriosus | 기록되지 않음 |
| Tricuspid valve prolapse | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Acid reflux | 자주 (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | 자주 (30–79%) |
| Constipation | 가끔 (5–29%) |
| Chronic constipation | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Satyr ear | 매우 자주 (80–99%) |
| Conductive deafness | 자주 (30–79%) |
| Low-set ears | 자주 (30–79%) |
| Small ears | 자주 (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Mild short stature | 자주 (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | 가끔 (5–29%) |
| Decreased body weight | 기록되지 않음 |
| Faltering weight | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Beauty mark | 자주 (30–79%) |
| Numerous moles | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PCGF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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