Traits

Traits linked to PCGF2

polycomb group ring finger 2

The Human Phenotype Ontology links 81 traits to PCGF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Drooling	Vaak (30–79%)
Fullness around the eyes	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Narrow eyelid opening	Vaak (30–79%)
Narrow mouth	Vaak (30–79%)
Prominent nasal tip	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Zygomatic flattening	Vaak (30–79%)
Downturned corners of mouth	Soms (5–29%)
Sparse scalp hair	Soms (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Soms (5–29%)
Abnormal dentition	Niet vastgelegd
Abnormally small head	Niet vastgelegd
Asymmetry of the posterior head	Niet vastgelegd
Bad bite	Niet vastgelegd
Broad forehead	Niet vastgelegd
Broad head shape	Niet vastgelegd
Decreased facial muscle tone	Niet vastgelegd
Decreased size of tooth	Niet vastgelegd
Dental crowding	Niet vastgelegd
Relatively large head	Niet vastgelegd
Widely spaced teeth	Niet vastgelegd
Wry neck	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Delayed bone maturation	Niet vastgelegd
Excessive inward curvature of lower spine	Niet vastgelegd
Long rib cage	Niet vastgelegd
Low muscle tone in trunk	Niet vastgelegd
Narrow chest	Niet vastgelegd
Pigeon chest	Niet vastgelegd
Short sternum	Niet vastgelegd
Thoracic kyphoscoliosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Specific learning disability	Altijd
Absent speech development	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Niet vastgelegd
Cavum septum pellucidum	Niet vastgelegd
Cerebellar vermis hypoplasia	Niet vastgelegd
Difficulty articulating speech	Niet vastgelegd
Global developmental delay	Niet vastgelegd
Intellectual disability	Niet vastgelegd
Obstructive sleep apnea	Niet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Tapered finger	Vaak (30–79%)
Curvature of digit	Niet vastgelegd
High-arched foot	Niet vastgelegd
Inward turned thumb	Niet vastgelegd
Long fingers	Niet vastgelegd
Overlapping toe	Niet vastgelegd
Prominent hinge joints	Niet vastgelegd
Small hand	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Carotid artery tortuosity	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Niet vastgelegd
Aortic regurgitation	Niet vastgelegd
Mitral valve prolapse	Niet vastgelegd
Patent ductus arteriosus	Niet vastgelegd
Tricuspid valve prolapse	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Constipation	Soms (5–29%)
Chronic constipation	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Satyr ear	Heel vaak (80–99%)
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Small ears	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Mild short stature	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)
Decreased body weight	Niet vastgelegd
Faltering weight	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Beauty mark	Vaak (30–79%)
Numerous moles	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PCGF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen