AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PCGF2
polycomb group ring finger 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 81 χαρακτηριστικά με το PCGF2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Excessive inward curvature of lower spine | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long rib cage | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone in trunk | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow chest | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pigeon chest | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short sternum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thoracic kyphoscoliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Specific learning disability | Πάντα |
| Absent speech development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cavum septum pellucidum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Difficulty articulating speech | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intellectual disability | Δεν έχει καταγραφεί |
| Obstructive sleep apnea | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Tapered finger | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of digit | Δεν έχει καταγραφεί |
| High-arched foot | Δεν έχει καταγραφεί |
| Inward turned thumb | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long fingers | Δεν έχει καταγραφεί |
| Overlapping toe | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent hinge joints | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small hand | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Carotid artery tortuosity | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Δεν έχει καταγραφεί |
| Aortic regurgitation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Mitral valve prolapse | Δεν έχει καταγραφεί |
| Patent ductus arteriosus | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tricuspid valve prolapse | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chronic constipation | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Satyr ear | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Conductive deafness | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Small ears | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Mild short stature | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased body weight | Δεν έχει καταγραφεί |
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Beauty mark | Συχνά (30–79%) |
| Numerous moles | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PCGF2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες