Genas
NSMF
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
- HGNC 29843↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000165802↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 26012↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q34.3
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 137 447 570–137 459 334 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 11,8 kb
- Baltymas
- 530 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- NELF
- MANE Select transkriptas
- ENST00000371475.9NM_001130969.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NSMF ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Hipogonadotropinis hipogonadizmas
Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas NSMF
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,6 kb iš 11,8 kb geno; 1 593 šių bazių koduoja baltymą.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ANOS1anosmin 1Turi 1 bendrą būklę
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Turi 1 bendrą būklę
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Turi 1 bendrą būklę
- CPEcarboxypeptidase ETuri 1 bendrą būklę
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Turi 1 bendrą būklę
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Turi 1 bendrą būklę
- FGF17fibroblast growth factor 17Turi 1 bendrą būklę
- FGF8fibroblast growth factor 8Turi 1 bendrą būklę
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Turi 1 bendrą būklę
- FOXA2forkhead box A2Turi 1 bendrą būklę
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaTuri 1 bendrą būklę
- GH1growth hormone 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su NSMF
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NSMF, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NSMF genas: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nsmf
Dante Labs. NSMF genas: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nsmf
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites