Gen
NSMF
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
- HGNC 29843↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165802↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26012↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 137.447.570–137.459.334 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 11,8 kb
- Protein
- 530 aminosyrer
- Tidligere symboler
- NELF
- MANE Select-transkript
- ENST00000371475.9NM_001130969.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NSMF og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er NSMF opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 11,8 kb; 1.593 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ANOS1anosmin 1Deler 1 sygdom
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Deler 1 sygdom
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Deler 1 sygdom
- CPEcarboxypeptidase EDeler 1 sygdom
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deler 1 sygdom
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Deler 1 sygdom
- FGF17fibroblast growth factor 17Deler 1 sygdom
- FGF8fibroblast growth factor 8Deler 1 sygdom
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deler 1 sygdom
- FOXA2forkhead box A2Deler 1 sygdom
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDeler 1 sygdom
- GH1growth hormone 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til NSMF
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NSMF kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NSMF-genet: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nsmf
Dante Labs. NSMF-genet: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nsmf
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger