Características

Características associadas a NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

A Human Phenotype Ontology associa 66 características a NDC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Demyelinating motor neuropathy	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Coxa vara	Sempre
Decreased arm strength	Sempre
High-arched foot	Sempre
Knee contracture	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Pes valgus	Sempre
Small hand	Sempre
Small hypothenar eminence	Sempre
Tapered finger	Sempre
Absent ankle reflexes	Frequente (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Frequente (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Death of bone due to decreased blood supply	Sempre
Distal muscle wasting	Sempre
Elbow contracture	Sempre
EMG: neuropathic changes	Sempre
Frequent falls	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle tissue disease	Sempre
Scoliosis	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Muscle weakness	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Skin tag in front of the ear	Sempre
Tongue twitching	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long nose	Frequente (30–79%)
Wasting of the tongue	Frequente (30–79%)
Weakness of facial musculature	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic diarrhea	Sempre
Episodic vomiting	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Achalasia	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Absence of tears in the eyes	Sempre
Blindness	Sempre
Cerebral visual impairment	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sempre
Decreased heart rate variability	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Few cafe-au-lait spots	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Sempre
Chest pain	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urolithiasis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration	Sempre

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NDC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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