Merkmale

Mit NDC1 verknüpfte Merkmale

NDC1 transmembrane nucleoporin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit NDC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Demyelinating motor neuropathy	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Peripheral nerve disease	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Seizure affecting one half of brain	Immer
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coxa vara	Immer
Decreased arm strength	Immer
High-arched foot	Immer
Knee contracture	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
Pes valgus	Immer
Small hand	Immer
Small hypothenar eminence	Immer
Tapered finger	Immer
Absent ankle reflexes	Häufig (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Häufig (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Death of bone due to decreased blood supply	Immer
Distal muscle wasting	Immer
Elbow contracture	Immer
EMG: neuropathic changes	Immer
Frequent falls	Immer
Low muscle tone	Immer
Muscle tissue disease	Immer
Scoliosis	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin tag in front of the ear	Immer
Tongue twitching	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long nose	Häufig (30–79 %)
Wasting of the tongue	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Immer
Episodic vomiting	Immer
Poor swallowing	Immer
Achalasia	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of tears in the eyes	Immer
Blindness	Immer
Cerebral visual impairment	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilation of Virchow-Robin spaces	Immer
Decreased heart rate variability	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Few cafe-au-lait spots	Immer
Hyperkeratosis	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer
Chest pain	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urolithiasis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration	Immer

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NDC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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