Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Human Phenotype Ontology knytter 66 kjennetegn til NDC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Demyelinating motor neuropathy	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Peripheral nerve disease	Alltid
Peripheral neuropathy	Alltid
Seizure affecting one half of brain	Alltid
Delayed ability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coxa vara	Alltid
Decreased arm strength	Alltid
High-arched foot	Alltid
Knee contracture	Alltid
Lower limb muscle weakness	Alltid
Pes valgus	Alltid
Small hand	Alltid
Small hypothenar eminence	Alltid
Tapered finger	Alltid
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Death of bone due to decreased blood supply	Alltid
Distal muscle wasting	Alltid
Elbow contracture	Alltid
EMG: neuropathic changes	Alltid
Frequent falls	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Muscle tissue disease	Alltid
Scoliosis	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Skin tag in front of the ear	Alltid
Tongue twitching	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long nose	Ofte (30–79 %)
Wasting of the tongue	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic diarrhea	Alltid
Episodic vomiting	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Achalasia	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of tears in the eyes	Alltid
Blindness	Alltid
Cerebral visual impairment	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dilation of Virchow-Robin spaces	Alltid
Decreased heart rate variability	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Few cafe-au-lait spots	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Alltid
Chest pain	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urolithiasis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aspiration	Alltid

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NDC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test