특성

NDC1 연관 특성

NDC1 transmembrane nucleoporin

인간 표현형 온톨로지가 NDC1에 연결하는 특성은 66개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Delayed speech and language development	항상
Demyelinating motor neuropathy	항상
Difficulty articulating speech	항상
Global developmental delay	항상
Increased reflexes	항상
Peripheral nerve disease	항상
Peripheral neuropathy	항상
Seizure affecting one half of brain	항상
Delayed ability to walk	매우 자주 (80–99%)
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Interictal EEG abnormality	자주 (30–79%)
Absent speech development	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Death of bone due to decreased blood supply	항상
Distal muscle wasting	항상
Elbow contracture	항상
EMG: neuropathic changes	항상
Frequent falls	항상
Low muscle tone	항상
Muscle tissue disease	항상
Scoliosis	항상
Weakness of outermost muscles	항상
Muscle weakness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Skin tag in front of the ear	항상
Tongue twitching	항상
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Long nose	자주 (30–79%)
Wasting of the tongue	자주 (30–79%)
Weakness of facial musculature	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dilation of Virchow-Robin spaces	항상
Decreased heart rate variability	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Few cafe-au-lait spots	항상
Hyperkeratosis	항상

특성	나타나는 빈도
Fatigue	항상
Chest pain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay as children	자주 (30–79%)
Short stature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Urolithiasis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Aspiration	항상

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NDC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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