Rasgos

Rasgos asociados a NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a NDC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Demyelinating motor neuropathy	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Peripheral nerve disease	Siempre
Peripheral neuropathy	Siempre
Seizure affecting one half of brain	Siempre
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coxa vara	Siempre
Decreased arm strength	Siempre
High-arched foot	Siempre
Knee contracture	Siempre
Lower limb muscle weakness	Siempre
Pes valgus	Siempre
Small hand	Siempre
Small hypothenar eminence	Siempre
Tapered finger	Siempre
Absent ankle reflexes	Frecuente (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Death of bone due to decreased blood supply	Siempre
Distal muscle wasting	Siempre
Elbow contracture	Siempre
EMG: neuropathic changes	Siempre
Frequent falls	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Muscle tissue disease	Siempre
Scoliosis	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Skin tag in front of the ear	Siempre
Tongue twitching	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Long nose	Frecuente (30–79 %)
Wasting of the tongue	Frecuente (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic diarrhea	Siempre
Episodic vomiting	Siempre
Poor swallowing	Siempre
Achalasia	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of tears in the eyes	Siempre
Blindness	Siempre
Cerebral visual impairment	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dilation of Virchow-Robin spaces	Siempre
Decreased heart rate variability	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Few cafe-au-lait spots	Siempre
Hyperkeratosis	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Siempre
Chest pain	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urolithiasis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration	Siempre

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NDC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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