Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NDC1
NDC1 transmembrane nucleoporin
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 66 χαρακτηριστικά με το NDC1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal gait | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Demyelinating motor neuropathy | Πάντα |
| Difficulty articulating speech | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Increased reflexes | Πάντα |
| Peripheral nerve disease | Πάντα |
| Peripheral neuropathy | Πάντα |
| Seizure affecting one half of brain | Πάντα |
| Delayed ability to walk | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Aggressive behavior | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Interictal EEG abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Absent speech development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Coxa vara | Πάντα |
| Decreased arm strength | Πάντα |
| High-arched foot | Πάντα |
| Knee contracture | Πάντα |
| Lower limb muscle weakness | Πάντα |
| Pes valgus | Πάντα |
| Small hand | Πάντα |
| Small hypothenar eminence | Πάντα |
| Tapered finger | Πάντα |
| Absent ankle reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Hyporeflexia of lower limbs | Συχνά (30–79%) |
| Hyporeflexia of upper limbs | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Death of bone due to decreased blood supply | Πάντα |
| Distal muscle wasting | Πάντα |
| Elbow contracture | Πάντα |
| EMG: neuropathic changes | Πάντα |
| Frequent falls | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Muscle tissue disease | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Weakness of outermost muscles | Πάντα |
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Skin tag in front of the ear | Πάντα |
| Tongue twitching | Πάντα |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Long nose | Συχνά (30–79%) |
| Wasting of the tongue | Συχνά (30–79%) |
| Weakness of facial musculature | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Πάντα |
| Episodic vomiting | Πάντα |
| Poor swallowing | Πάντα |
| Achalasia | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absence of tears in the eyes | Πάντα |
| Blindness | Πάντα |
| Cerebral visual impairment | Πάντα |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Πάντα |
| Decreased heart rate variability | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Few cafe-au-lait spots | Πάντα |
| Hyperkeratosis | Πάντα |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Πάντα |
| Chest pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay as children | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Urolithiasis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aspiration | Πάντα |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nasal speech | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NDC1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες