İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

NDC1 ile ilişkili özellikler

NDC1 transmembrane nucleoporin

Human Phenotype Ontology, NDC1 ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Demyelinating motor neuropathyHer zaman
Difficulty articulating speechHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Peripheral nerve diseaseHer zaman
Peripheral neuropathyHer zaman
Seizure affecting one half of brainHer zaman
Delayed ability to walkÇok sık (%80–99)
Aggressive behaviorSık (%30–79)
AnxietySık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
Interictal EEG abnormalitySık (%30–79)
Absent speech developmentBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Coxa varaHer zaman
Decreased arm strengthHer zaman
High-arched footHer zaman
Knee contractureHer zaman
Lower limb muscle weaknessHer zaman
Pes valgusHer zaman
Small handHer zaman
Small hypothenar eminenceHer zaman
Tapered fingerHer zaman
Absent ankle reflexesSık (%30–79)
Hyporeflexia of lower limbsSık (%30–79)
Hyporeflexia of upper limbsBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Death of bone due to decreased blood supplyHer zaman
Distal muscle wastingHer zaman
Elbow contractureHer zaman
EMG: neuropathic changesHer zaman
Frequent fallsHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Muscle tissue diseaseHer zaman
ScoliosisHer zaman
Weakness of outermost musclesHer zaman
Muscle weaknessSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Skin tag in front of the earHer zaman
Tongue twitchingHer zaman
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Long noseSık (%30–79)
Wasting of the tongueSık (%30–79)
Weakness of facial musculatureSık (%30–79)
Abnormally small headBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic diarrheaHer zaman
Episodic vomitingHer zaman
Poor swallowingHer zaman
AchalasiaSık (%30–79)
Feeding difficultiesSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absence of tears in the eyesHer zaman
BlindnessHer zaman
Cerebral visual impairmentHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dilation of Virchow-Robin spacesHer zaman
Decreased heart rate variabilitySık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Few cafe-au-lait spotsHer zaman
HyperkeratosisHer zaman

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueHer zaman
Chest painBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delay as childrenSık (%30–79)
Short statureBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
UrolithiasisBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumoniaBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AspirationHer zaman

Abnormality of the voice

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Nasal speechHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NDC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al