Tratti

Tratti collegati a NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a NDC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Demyelinating motor neuropathy	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Coxa vara	Sempre
Decreased arm strength	Sempre
High-arched foot	Sempre
Knee contracture	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Pes valgus	Sempre
Small hand	Sempre
Small hypothenar eminence	Sempre
Tapered finger	Sempre
Absent ankle reflexes	Spesso (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Spesso (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Death of bone due to decreased blood supply	Sempre
Distal muscle wasting	Sempre
Elbow contracture	Sempre
EMG: neuropathic changes	Sempre
Frequent falls	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle tissue disease	Sempre
Scoliosis	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Muscle weakness	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin tag in front of the ear	Sempre
Tongue twitching	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Long nose	Spesso (30–79%)
Wasting of the tongue	Spesso (30–79%)
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	Sempre
Episodic vomiting	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Achalasia	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of tears in the eyes	Sempre
Blindness	Sempre
Cerebral visual impairment	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sempre
Decreased heart rate variability	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Few cafe-au-lait spots	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Sempre
Chest pain	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urolithiasis	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration	Sempre

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NDC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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