Ominaisuudet

Geeniin NDC1 yhdistetyt ominaisuudet

NDC1 transmembrane nucleoporin

Human Phenotype Ontology yhdistää NDC1-geeniin 66 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Demyelinating motor neuropathy	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
Peripheral nerve disease	Aina
Peripheral neuropathy	Aina
Seizure affecting one half of brain	Aina
Delayed ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Usein (30–79%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coxa vara	Aina
Decreased arm strength	Aina
High-arched foot	Aina
Knee contracture	Aina
Lower limb muscle weakness	Aina
Pes valgus	Aina
Small hand	Aina
Small hypothenar eminence	Aina
Tapered finger	Aina
Absent ankle reflexes	Usein (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Usein (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Death of bone due to decreased blood supply	Aina
Distal muscle wasting	Aina
Elbow contracture	Aina
EMG: neuropathic changes	Aina
Frequent falls	Aina
Low muscle tone	Aina
Muscle tissue disease	Aina
Scoliosis	Aina
Weakness of outermost muscles	Aina
Muscle weakness	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Skin tag in front of the ear	Aina
Tongue twitching	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Long nose	Usein (30–79%)
Wasting of the tongue	Usein (30–79%)
Weakness of facial musculature	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic diarrhea	Aina
Episodic vomiting	Aina
Poor swallowing	Aina
Achalasia	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of tears in the eyes	Aina
Blindness	Aina
Cerebral visual impairment	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dilation of Virchow-Robin spaces	Aina
Decreased heart rate variability	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Few cafe-au-lait spots	Aina
Hyperkeratosis	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Aina
Chest pain	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urolithiasis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumonia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration	Aina

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NDC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test