Cechy

Cechy powiązane z NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Human Phenotype Ontology łączy z NDC1 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Demyelinating motor neuropathy	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Peripheral nerve disease	Zawsze
Peripheral neuropathy	Zawsze
Seizure affecting one half of brain	Zawsze
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Często (30–79%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Coxa vara	Zawsze
Decreased arm strength	Zawsze
High-arched foot	Zawsze
Knee contracture	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Pes valgus	Zawsze
Small hand	Zawsze
Small hypothenar eminence	Zawsze
Tapered finger	Zawsze
Absent ankle reflexes	Często (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Często (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Death of bone due to decreased blood supply	Zawsze
Distal muscle wasting	Zawsze
Elbow contracture	Zawsze
EMG: neuropathic changes	Zawsze
Frequent falls	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Muscle tissue disease	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Muscle weakness	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Skin tag in front of the ear	Zawsze
Tongue twitching	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Long nose	Często (30–79%)
Wasting of the tongue	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic diarrhea	Zawsze
Episodic vomiting	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Achalasia	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Absence of tears in the eyes	Zawsze
Blindness	Zawsze
Cerebral visual impairment	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Zawsze
Decreased heart rate variability	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Few cafe-au-lait spots	Zawsze
Hyperkeratosis	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Zawsze
Chest pain	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urolithiasis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration	Zawsze

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NDC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test