Trăsături

Trăsături asociate cu NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu NDC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Demyelinating motor neuropathy	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Peripheral nerve disease	Întotdeauna
Peripheral neuropathy	Întotdeauna
Seizure affecting one half of brain	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Foarte des (80–99%)
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Des (30–79%)
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coxa vara	Întotdeauna
Decreased arm strength	Întotdeauna
High-arched foot	Întotdeauna
Knee contracture	Întotdeauna
Lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Pes valgus	Întotdeauna
Small hand	Întotdeauna
Small hypothenar eminence	Întotdeauna
Tapered finger	Întotdeauna
Absent ankle reflexes	Des (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Des (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Death of bone due to decreased blood supply	Întotdeauna
Distal muscle wasting	Întotdeauna
Elbow contracture	Întotdeauna
EMG: neuropathic changes	Întotdeauna
Frequent falls	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle tissue disease	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Muscle weakness	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Skin tag in front of the ear	Întotdeauna
Tongue twitching	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Long nose	Des (30–79%)
Wasting of the tongue	Des (30–79%)
Weakness of facial musculature	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic diarrhea	Întotdeauna
Episodic vomiting	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna
Achalasia	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of tears in the eyes	Întotdeauna
Blindness	Întotdeauna
Cerebral visual impairment	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dilation of Virchow-Robin spaces	Întotdeauna
Decreased heart rate variability	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Few cafe-au-lait spots	Întotdeauna
Hyperkeratosis	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Întotdeauna
Chest pain	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay as children	Des (30–79%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urolithiasis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent pneumonia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aspiration	Întotdeauna

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NDC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu