Rysy

Rysy spojené s NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Human Phenotype Ontology spojuje s NDC1 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Demyelinating motor neuropathy	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Peripheral nerve disease	Vždy
Peripheral neuropathy	Vždy
Seizure affecting one half of brain	Vždy
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Coxa vara	Vždy
Decreased arm strength	Vždy
High-arched foot	Vždy
Knee contracture	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy
Pes valgus	Vždy
Small hand	Vždy
Small hypothenar eminence	Vždy
Tapered finger	Vždy
Absent ankle reflexes	Často (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Často (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Death of bone due to decreased blood supply	Vždy
Distal muscle wasting	Vždy
Elbow contracture	Vždy
EMG: neuropathic changes	Vždy
Frequent falls	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Muscle tissue disease	Vždy
Scoliosis	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Muscle weakness	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Skin tag in front of the ear	Vždy
Tongue twitching	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Long nose	Často (30–79 %)
Wasting of the tongue	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic diarrhea	Vždy
Episodic vomiting	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Achalasia	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of tears in the eyes	Vždy
Blindness	Vždy
Cerebral visual impairment	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Vždy
Decreased heart rate variability	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Few cafe-au-lait spots	Vždy
Hyperkeratosis	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Vždy
Chest pain	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urolithiasis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration	Vždy

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NDC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test