Caractéristiques

Caractéristiques liées à NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

La Human Phenotype Ontology associe 66 caractéristiques à NDC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Demyelinating motor neuropathy	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Peripheral nerve disease	Toujours
Peripheral neuropathy	Toujours
Seizure affecting one half of brain	Toujours
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coxa vara	Toujours
Decreased arm strength	Toujours
High-arched foot	Toujours
Knee contracture	Toujours
Lower limb muscle weakness	Toujours
Pes valgus	Toujours
Small hand	Toujours
Small hypothenar eminence	Toujours
Tapered finger	Toujours
Absent ankle reflexes	Souvent (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Souvent (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Death of bone due to decreased blood supply	Toujours
Distal muscle wasting	Toujours
Elbow contracture	Toujours
EMG: neuropathic changes	Toujours
Frequent falls	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Muscle tissue disease	Toujours
Scoliosis	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Skin tag in front of the ear	Toujours
Tongue twitching	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long nose	Souvent (30–79 %)
Wasting of the tongue	Souvent (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic diarrhea	Toujours
Episodic vomiting	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Achalasia	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of tears in the eyes	Toujours
Blindness	Toujours
Cerebral visual impairment	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dilation of Virchow-Robin spaces	Toujours
Decreased heart rate variability	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Few cafe-au-lait spots	Toujours
Hyperkeratosis	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Toujours
Chest pain	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Urolithiasis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent pneumonia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration	Toujours

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NDC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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