Egenskaper

Egenskaper kopplade till NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Human Phenotype Ontology kopplar 66 egenskaper till NDC1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Demyelinating motor neuropathy	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Peripheral nerve disease	Alltid
Peripheral neuropathy	Alltid
Seizure affecting one half of brain	Alltid
Delayed ability to walk	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coxa vara	Alltid
Decreased arm strength	Alltid
High-arched foot	Alltid
Knee contracture	Alltid
Lower limb muscle weakness	Alltid
Pes valgus	Alltid
Small hand	Alltid
Small hypothenar eminence	Alltid
Tapered finger	Alltid
Absent ankle reflexes	Ofta (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Ofta (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Death of bone due to decreased blood supply	Alltid
Distal muscle wasting	Alltid
Elbow contracture	Alltid
EMG: neuropathic changes	Alltid
Frequent falls	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Muscle tissue disease	Alltid
Scoliosis	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Skin tag in front of the ear	Alltid
Tongue twitching	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Long nose	Ofta (30–79 %)
Wasting of the tongue	Ofta (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic diarrhea	Alltid
Episodic vomiting	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Achalasia	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absence of tears in the eyes	Alltid
Blindness	Alltid
Cerebral visual impairment	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dilation of Virchow-Robin spaces	Alltid
Decreased heart rate variability	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Few cafe-au-lait spots	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Alltid
Chest pain	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay as children	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Urolithiasis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent pneumonia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aspiration	Alltid

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NDC1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test