Tunnused

Geeniga NDC1 seotud tunnused

NDC1 transmembrane nucleoporin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NDC1 66 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Demyelinating motor neuropathy	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Global developmental delay	Alati
Increased reflexes	Alati
Peripheral nerve disease	Alati
Peripheral neuropathy	Alati
Seizure affecting one half of brain	Alati
Delayed ability to walk	Väga sageli (80–99%)
Aggressive behavior	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Sageli (30–79%)
Absent speech development	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coxa vara	Alati
Decreased arm strength	Alati
High-arched foot	Alati
Knee contracture	Alati
Lower limb muscle weakness	Alati
Pes valgus	Alati
Small hand	Alati
Small hypothenar eminence	Alati
Tapered finger	Alati
Absent ankle reflexes	Sageli (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Sageli (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Death of bone due to decreased blood supply	Alati
Distal muscle wasting	Alati
Elbow contracture	Alati
EMG: neuropathic changes	Alati
Frequent falls	Alati
Low muscle tone	Alati
Muscle tissue disease	Alati
Scoliosis	Alati
Weakness of outermost muscles	Alati
Muscle weakness	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Skin tag in front of the ear	Alati
Tongue twitching	Alati
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Long nose	Sageli (30–79%)
Wasting of the tongue	Sageli (30–79%)
Weakness of facial musculature	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic diarrhea	Alati
Episodic vomiting	Alati
Poor swallowing	Alati
Achalasia	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of tears in the eyes	Alati
Blindness	Alati
Cerebral visual impairment	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dilation of Virchow-Robin spaces	Alati
Decreased heart rate variability	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Few cafe-au-lait spots	Alati
Hyperkeratosis	Alati

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Alati
Chest pain	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay as children	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Urolithiasis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent pneumonia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aspiration	Alati

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NDC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test