Egenskaber

Egenskaber knyttet til NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til NDC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Demyelinating motor neuropathy	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Peripheral nerve disease	Altid
Peripheral neuropathy	Altid
Seizure affecting one half of brain	Altid
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coxa vara	Altid
Decreased arm strength	Altid
High-arched foot	Altid
Knee contracture	Altid
Lower limb muscle weakness	Altid
Pes valgus	Altid
Small hand	Altid
Small hypothenar eminence	Altid
Tapered finger	Altid
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Death of bone due to decreased blood supply	Altid
Distal muscle wasting	Altid
Elbow contracture	Altid
EMG: neuropathic changes	Altid
Frequent falls	Altid
Low muscle tone	Altid
Muscle tissue disease	Altid
Scoliosis	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skin tag in front of the ear	Altid
Tongue twitching	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long nose	Ofte (30–79 %)
Wasting of the tongue	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic diarrhea	Altid
Episodic vomiting	Altid
Poor swallowing	Altid
Achalasia	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of tears in the eyes	Altid
Blindness	Altid
Cerebral visual impairment	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilation of Virchow-Robin spaces	Altid
Decreased heart rate variability	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Few cafe-au-lait spots	Altid
Hyperkeratosis	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Altid
Chest pain	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urolithiasis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration	Altid

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NDC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test