Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

De Human Phenotype Ontology koppelt 66 kenmerken aan NDC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Demyelinating motor neuropathy	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Peripheral nerve disease	Altijd
Peripheral neuropathy	Altijd
Seizure affecting one half of brain	Altijd
Delayed ability to walk	Heel vaak (80–99%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coxa vara	Altijd
Decreased arm strength	Altijd
High-arched foot	Altijd
Knee contracture	Altijd
Lower limb muscle weakness	Altijd
Pes valgus	Altijd
Small hand	Altijd
Small hypothenar eminence	Altijd
Tapered finger	Altijd
Absent ankle reflexes	Vaak (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Vaak (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Death of bone due to decreased blood supply	Altijd
Distal muscle wasting	Altijd
Elbow contracture	Altijd
EMG: neuropathic changes	Altijd
Frequent falls	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Muscle tissue disease	Altijd
Scoliosis	Altijd
Weakness of outermost muscles	Altijd
Muscle weakness	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Skin tag in front of the ear	Altijd
Tongue twitching	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Long nose	Vaak (30–79%)
Wasting of the tongue	Vaak (30–79%)
Weakness of facial musculature	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic diarrhea	Altijd
Episodic vomiting	Altijd
Poor swallowing	Altijd
Achalasia	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absence of tears in the eyes	Altijd
Blindness	Altijd
Cerebral visual impairment	Altijd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dilation of Virchow-Robin spaces	Altijd
Decreased heart rate variability	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Few cafe-au-lait spots	Altijd
Hyperkeratosis	Altijd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Altijd
Chest pain	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay as children	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Urolithiasis	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent pneumonia	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aspiration	Altijd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NDC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen