Požymiai

Su NDC1 susiję požymiai

NDC1 transmembrane nucleoporin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su NDC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

NDC1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Demyelinating motor neuropathy	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Global developmental delay	Visada
Increased reflexes	Visada
Peripheral nerve disease	Visada
Peripheral neuropathy	Visada
Seizure affecting one half of brain	Visada
Delayed ability to walk	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coxa vara	Visada
Decreased arm strength	Visada
High-arched foot	Visada
Knee contracture	Visada
Lower limb muscle weakness	Visada
Pes valgus	Visada
Small hand	Visada
Small hypothenar eminence	Visada
Tapered finger	Visada
Absent ankle reflexes	Dažnai (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Dažnai (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Death of bone due to decreased blood supply	Visada
Distal muscle wasting	Visada
Elbow contracture	Visada
EMG: neuropathic changes	Visada
Frequent falls	Visada
Low muscle tone	Visada
Muscle tissue disease	Visada
Scoliosis	Visada
Weakness of outermost muscles	Visada
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Skin tag in front of the ear	Visada
Tongue twitching	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Long nose	Dažnai (30–79%)
Wasting of the tongue	Dažnai (30–79%)
Weakness of facial musculature	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic diarrhea	Visada
Episodic vomiting	Visada
Poor swallowing	Visada
Achalasia	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of tears in the eyes	Visada
Blindness	Visada
Cerebral visual impairment	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dilation of Virchow-Robin spaces	Visada
Decreased heart rate variability	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Few cafe-au-lait spots	Visada
Hyperkeratosis	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Visada
Chest pain	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay as children	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Urolithiasis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumonia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aspiration	Visada

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NDC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test