Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 53.765.478–53.838.296 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 72,8 kb
Protein
674 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ10407, NET3
Tidligere symboler
TMEM48
MANE Select-transkript
ENST00000371429.4NM_018087.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær glukokortikoiddefekt

    • Triple-A-syndromAutosomal recessiv

      Binyrebarkinsufficiens på grund af ACTH-resistens sammen med manglende tåreproduktion og synkebesvær (achalasi), forårsaget af varianter i AAAS.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er NDC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved NDC1. NDC1 og 16 gener i nærheden på kromosom 1, fra 53.301.887 til 54.301.886.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53.242.364–53.328.469, omvendt-strengLRP8: 53.413.149–53.440.018, omvendt-strengDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, fremadrettet-strengDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, omvendt-strengGLIS1NDC1: 53.765.478–53.838.296, omvendt-strengNDC1YIPF1: 53.847.531–53.890.683, omvendt-strengYIPF1DIO1: 53.891.239–53.911.086, fremadrettet-strengDIO1IFT25: 53.911.573–53.946.588, omvendt-strengIFT25LRRC42: 53.946.045–53.968.168, fremadrettet-strengLRRC42LDLRAD1: 54.007.298–54.018.194, omvendt-strengLDLRAD1TMEM59: 54.026.681–54.053.504, omvendt-strengTMEM59TCEANC2: 54.052.867–54.112.524, fremadrettet-strengTCEANC2: 54.132.686–54.200.073, omvendt-strengCDCP2: 54.132.687–54.153.770, omvendt-strengCDCP2CYB5RL: 54.169.646–54.200.073, omvendt-strengCYB5RLMRPL37: 54.184.041–54.225.489, fremadrettet-strengMRPL37SSBP3: 54.225.313–54.413.479, omvendt-strengSSBP3Diagram af NDC1: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 18: 53.765.478–53.768.033, 2.556 baserExon 17: 53.772.329–53.772.489, 161 baserExon 16: 53.787.158–53.787.258, 101 baserExon 15: 53.789.133–53.789.196, 64 baserExon 14: 53.793.229–53.793.279, 51 baserExon 13: 53.796.689–53.796.804, 116 baserExon 12: 53.796.899–53.797.144, 246 baserExon 11: 53.800.693–53.800.848, 156 baserExon 10: 53.803.928–53.804.009, 82 baserExon 9: 53.806.425–53.806.517, 93 baserExon 8: 53.807.656–53.807.791, 136 baserExon 7: 53.809.695–53.809.746, 52 baserExon 6: 53.818.971–53.819.079, 109 baserExon 5: 53.825.798–53.825.936, 139 baserExon 4: 53.827.999–53.828.173, 175 baserExon 3: 53.832.490–53.832.591, 102 baserExon 2: 53.835.500–53.835.620, 121 baserExon 1: 53.838.205–53.838.296, 92 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 72,8 kb; 2.025 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NDC1

1

position i NDC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 72,8 kb af NDC1, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NDC1-genet: NDC1 transmembrane nucleoporin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. NDC1-genet: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test