Gen
NCF2
neutrophil cytosolic factor 2
- HGNC 7661(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116701(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4688(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q25.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 183.555.562–183.590.459 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 34,9 kb
- Protein
- 526 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- p67phox, NOXA2
- MANE Select-transkript
- ENST00000367535.8NM_000433.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NCF2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Kronisk granulomatøs sygdom
- Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 2Autosomal recessiv
Enhver kronisk granulomatøs sygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i NCF2-genet.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Kronisk granulomatøs sygdom (CGD) er en sjælden primær immundefekt, som primært rammer fagocytter og kendetegnes ved øget modtagelighed for alvorlige og tilbagevendende bakterielle og svampeinfektioner samt udvikling af granulomer.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Phagocyte Bactericidal Dysfunction
Lidelser, hvor fagocytiske celler ikke kan dræbe optagne bakterier; kendetegnet ved hyppige tilbagevendende infektioner med dannelse af granulomer.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er NCF2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 34,9 kb; 1.581 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NCF2
64
positioner i NCF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 34,9 kb af NCF2, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til NCF2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NCF2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the immune system
- Recurrent abscess formation
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Bone infection
- Eczema
- Infection in blood stream
- Lung abscess
- Meningitis
Vis 11 træk mere
- Recurrent bacterial skin infections
- Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes
- Decreased immune function
- Discoid lupus rash
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent Burkholderia cepacia infection
- Recurrent Escherichia coli infection
- Recurrent Klebsiella infection
- Recurrent pneumonia
- Recurrent Serratia infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
Abnormality of the digestive system
- Inflammation of the large intestine
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
- Liver abscess
- Perianal abscess
- Peritonitis
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NCF2-genet: neutrophil cytosolic factor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ncf2
Dante Labs. NCF2-genet: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ncf2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger