Características

Características associadas a MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a MARS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MARS1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Ataxia	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Diminished deep tendon reflex	Sempre
Global developmental delay	Sempre
High stepping	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Abnormal myelination	Frequente (30–79%)
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Hand tremor	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Lower limb spasticity	Frequente (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bad bite	Sempre
Eye folds	Sempre
High palate	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre
Hand muscle degeneration	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Hand muscle weakness	Frequente (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Frequente (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	Por vezes (5–29%)
Foot drop	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Liver failure	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Vomiting	Sempre
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality in area between air sacs in lung	Sempre
Breathing difficulty	Muito frequente (80–99%)
Low blood oxygen level	Frequente (30–79%)
Pulmonary scarring	Frequente (30–79%)
Cough	Por vezes (5–29%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Não registado
Respiratory function loss	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal urinary amino-acid findings	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Chicken skin	Sempre
Ichthyosis	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Sparse hair	Sempre
Tiger tail banding	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Increased number of platelets in blood	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MARS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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