Trăsături

Trăsături asociate cu MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology asociază 76 trăsături cu MARS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

MARS1

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Decreased sensation in extremities	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Diminished deep tendon reflex	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
High stepping	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Peripheral axonal neuropathy	Întotdeauna
Abnormal myelination	Des (30–79%)
Abnormality of movement	Des (30–79%)
Hand tremor	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Absent reflexes	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal muscle wasting	Întotdeauna
Double-Jointed	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle degeneration	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Des (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bad bite	Întotdeauna
Eye folds	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
High, narrow palate	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Sparse eyebrow	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal rhythmic movements of ankle	Întotdeauna
Hand muscle degeneration	Întotdeauna
Short fingers or toes	Întotdeauna
Hand muscle weakness	Des (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Des (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	Uneori (5–29%)
Foot drop	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Liver failure	Întotdeauna
Slowed or blocked flow of bile from liver	Întotdeauna
Vomiting	Întotdeauna
Enlarged liver	Foarte des (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Uneori (5–29%)
Hepatic fibrosis	Rar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality in area between air sacs in lung	Întotdeauna
Breathing difficulty	Foarte des (80–99%)
Low blood oxygen level	Des (30–79%)
Pulmonary scarring	Des (30–79%)
Cough	Uneori (5–29%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Neînregistrat
Respiratory function loss	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal urinary amino-acid findings	Întotdeauna
High blood ammonia levels	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Des (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chicken skin	Întotdeauna
Ichthyosis	Întotdeauna
Poor nail formation	Întotdeauna
Sparse hair	Întotdeauna
Tiger tail banding	Întotdeauna

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased number of platelets in blood	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Întotdeauna
Faltering weight	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nephrotic syndrome	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MARS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu