Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til MARS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MARS1

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Ataxia	Alltid
Decreased sensation in extremities	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Diminished deep tendon reflex	Alltid
Global developmental delay	Alltid
High stepping	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Peripheral axonal neuropathy	Alltid
Abnormal myelination	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Hand tremor	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal muscle wasting	Alltid
Double-Jointed	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Muscle degeneration	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bad bite	Alltid
Eye folds	Alltid
High palate	Alltid
High, narrow palate	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal rhythmic movements of ankle	Alltid
Hand muscle degeneration	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Hand muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Clubbing of fingers and toes	Noen ganger (5–29 %)
Foot drop	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Liver failure	Alltid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alltid
Vomiting	Alltid
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Noen ganger (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality in area between air sacs in lung	Alltid
Breathing difficulty	Svært ofte (80–99 %)
Low blood oxygen level	Ofte (30–79 %)
Pulmonary scarring	Ofte (30–79 %)
Cough	Noen ganger (5–29 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Ikke registrert
Respiratory function loss	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal urinary amino-acid findings	Alltid
High blood ammonia levels	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chicken skin	Alltid
Ichthyosis	Alltid
Poor nail formation	Alltid
Sparse hair	Alltid
Tiger tail banding	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased number of platelets in blood	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephrotic syndrome	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MARS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test