İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MARS1 ile ilişkili özellikler

methionyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology, MARS1 ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
AtaxiaHer zaman
Decreased sensation in extremitiesHer zaman
Delayed ability to walkHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Diminished deep tendon reflexHer zaman
Global developmental delayHer zaman
High steppingHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Motor delayHer zaman
Peripheral axonal neuropathyHer zaman
Abnormal myelinationSık (%30–79)
Abnormality of movementSık (%30–79)
Hand tremorSık (%30–79)
Intellectual disability, mildSık (%30–79)
Peripheral neuropathySık (%30–79)
Absent reflexesKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wastingHer zaman
Double-JointedHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Muscle degenerationHer zaman
Weakness of outermost musclesHer zaman
Lower limb spasticitySık (%30–79)
Progressive spastic paraplegiaSık (%30–79)
ScoliosisBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bad biteHer zaman
Eye foldsHer zaman
High palateHer zaman
High, narrow palateHer zaman
Little lower jawHer zaman
Sparse eyebrowHer zaman
Abnormally small headSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankleHer zaman
Hand muscle degenerationHer zaman
Short fingers or toesHer zaman
Hand muscle weaknessSık (%30–79)
Shortening of the achilles tendonSık (%30–79)
Clubbing of fingers and toesBazen (%5–29)
Foot dropKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Liver failureHer zaman
Slowed or blocked flow of bile from liverHer zaman
VomitingHer zaman
Enlarged liverÇok sık (%80–99)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverBazen (%5–29)
Hepatic fibrosisSeyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality in area between air sacs in lungHer zaman
Breathing difficultyÇok sık (%80–99)
Low blood oxygen levelSık (%30–79)
Pulmonary scarringSık (%30–79)
CoughBazen (%5–29)
Intraalveolar phospholipid accumulationKaydedilmedi
Respiratory function lossKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal urinary amino-acid findingsHer zaman
High blood ammonia levelsHer zaman
Increased lactate in bodyHer zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSık (%30–79)
Fatty infiltration of liverBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chicken skinHer zaman
IchthyosisHer zaman
Poor nail formationHer zaman
Sparse hairHer zaman
Tiger tail bandingHer zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased number of platelets in bloodHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsHer zaman
Sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delayHer zaman
Faltering weightSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroidHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Nephrotic syndromeSeyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MARS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al