Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MARS1
methionyl-tRNA synthetase 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 76 χαρακτηριστικά με το MARS1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal gait | Πάντα |
| Ataxia | Πάντα |
| Decreased sensation in extremities | Πάντα |
| Delayed ability to walk | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Diminished deep tendon reflex | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| High stepping | Πάντα |
| Increased reflexes | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Peripheral axonal neuropathy | Πάντα |
| Abnormal myelination | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of movement | Συχνά (30–79%) |
| Hand tremor | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Συχνά (30–79%) |
| Peripheral neuropathy | Συχνά (30–79%) |
| Absent reflexes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Πάντα |
| Double-Jointed | Πάντα |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Muscle degeneration | Πάντα |
| Weakness of outermost muscles | Πάντα |
| Lower limb spasticity | Συχνά (30–79%) |
| Progressive spastic paraplegia | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bad bite | Πάντα |
| Eye folds | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| High, narrow palate | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Sparse eyebrow | Πάντα |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Πάντα |
| Hand muscle degeneration | Πάντα |
| Short fingers or toes | Πάντα |
| Hand muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Συχνά (30–79%) |
| Clubbing of fingers and toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Foot drop | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Liver failure | Πάντα |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Πάντα |
| Vomiting | Πάντα |
| Enlarged liver | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Πάντα |
| Breathing difficulty | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low blood oxygen level | Συχνά (30–79%) |
| Pulmonary scarring | Συχνά (30–79%) |
| Cough | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intraalveolar phospholipid accumulation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Respiratory function loss | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal urinary amino-acid findings | Πάντα |
| High blood ammonia levels | Πάντα |
| Increased lactate in body | Πάντα |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Συχνά (30–79%) |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Συχνά (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Συχνά (30–79%) |
| Fatty infiltration of liver | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chicken skin | Πάντα |
| Ichthyosis | Πάντα |
| Poor nail formation | Πάντα |
| Sparse hair | Πάντα |
| Tiger tail banding | Πάντα |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased number of platelets in blood | Πάντα |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Πάντα |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πάντα |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Σπάνια (1–4%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MARS1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες