Tratti

Tratti collegati a MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a MARS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MARS1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Ataxia	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Diminished deep tendon reflex	Sempre
Global developmental delay	Sempre
High stepping	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Abnormal myelination	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Hand tremor	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Lower limb spasticity	Spesso (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bad bite	Sempre
Eye folds	Sempre
High palate	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre
Hand muscle degeneration	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Hand muscle weakness	Spesso (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Spesso (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	A volte (5–29%)
Foot drop	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Liver failure	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Vomiting	Sempre
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality in area between air sacs in lung	Sempre
Breathing difficulty	Molto spesso (80–99%)
Low blood oxygen level	Spesso (30–79%)
Pulmonary scarring	Spesso (30–79%)
Cough	A volte (5–29%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Non registrato
Respiratory function loss	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal urinary amino-acid findings	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Spesso (30–79%)
Fatty infiltration of liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Chicken skin	Sempre
Ichthyosis	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Sparse hair	Sempre
Tiger tail banding	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased number of platelets in blood	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MARS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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