Požymiai

Su MARS1 susiję požymiai

methionyl-tRNA synthetase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su MARS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MARS1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Ataxia	Visada
Decreased sensation in extremities	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Diminished deep tendon reflex	Visada
Global developmental delay	Visada
High stepping	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability	Visada
Motor delay	Visada
Peripheral axonal neuropathy	Visada
Abnormal myelination	Dažnai (30–79%)
Abnormality of movement	Dažnai (30–79%)
Hand tremor	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Absent reflexes	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Visada
Double-Jointed	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada
Low muscle tone	Visada
Muscle degeneration	Visada
Weakness of outermost muscles	Visada
Lower limb spasticity	Dažnai (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bad bite	Visada
Eye folds	Visada
High palate	Visada
High, narrow palate	Visada
Little lower jaw	Visada
Sparse eyebrow	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal rhythmic movements of ankle	Visada
Hand muscle degeneration	Visada
Short fingers or toes	Visada
Hand muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Dažnai (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	Kartais (5–29%)
Foot drop	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Liver failure	Visada
Slowed or blocked flow of bile from liver	Visada
Vomiting	Visada
Enlarged liver	Labai dažnai (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Kartais (5–29%)
Hepatic fibrosis	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality in area between air sacs in lung	Visada
Breathing difficulty	Labai dažnai (80–99%)
Low blood oxygen level	Dažnai (30–79%)
Pulmonary scarring	Dažnai (30–79%)
Cough	Kartais (5–29%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Neužfiksuota
Respiratory function loss	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal urinary amino-acid findings	Visada
High blood ammonia levels	Visada
Increased lactate in body	Visada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Dažnai (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chicken skin	Visada
Ichthyosis	Visada
Poor nail formation	Visada
Sparse hair	Visada
Tiger tail banding	Visada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased number of platelets in blood	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nephrotic syndrome	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MARS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test