Egenskaber

Egenskaber knyttet til MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology knytter 76 egenskaber til MARS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MARS1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Ataxia	Altid
Decreased sensation in extremities	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Diminished deep tendon reflex	Altid
Global developmental delay	Altid
High stepping	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability	Altid
Motor delay	Altid
Peripheral axonal neuropathy	Altid
Abnormal myelination	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Hand tremor	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Altid
Double-Jointed	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone	Altid
Muscle degeneration	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bad bite	Altid
Eye folds	Altid
High palate	Altid
High, narrow palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Altid
Hand muscle degeneration	Altid
Short fingers or toes	Altid
Hand muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Clubbing of fingers and toes	Nogle gange (5–29 %)
Foot drop	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Liver failure	Altid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Altid
Vomiting	Altid
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality in area between air sacs in lung	Altid
Breathing difficulty	Meget ofte (80–99 %)
Low blood oxygen level	Ofte (30–79 %)
Pulmonary scarring	Ofte (30–79 %)
Cough	Nogle gange (5–29 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Ikke registreret
Respiratory function loss	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal urinary amino-acid findings	Altid
High blood ammonia levels	Altid
Increased lactate in body	Altid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chicken skin	Altid
Ichthyosis	Altid
Poor nail formation	Altid
Sparse hair	Altid
Tiger tail banding	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased number of platelets in blood	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MARS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test