Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 76 kenmerken aan MARS1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MARS1

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Ataxia	Altijd
Decreased sensation in extremities	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Diminished deep tendon reflex	Altijd
Global developmental delay	Altijd
High stepping	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Motor delay	Altijd
Peripheral axonal neuropathy	Altijd
Abnormal myelination	Vaak (30–79%)
Abnormality of movement	Vaak (30–79%)
Hand tremor	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Absent reflexes	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal muscle wasting	Altijd
Double-Jointed	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Muscle degeneration	Altijd
Weakness of outermost muscles	Altijd
Lower limb spasticity	Vaak (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bad bite	Altijd
Eye folds	Altijd
High palate	Altijd
High, narrow palate	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Sparse eyebrow	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Altijd
Hand muscle degeneration	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Hand muscle weakness	Vaak (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Vaak (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	Soms (5–29%)
Foot drop	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Liver failure	Altijd
Slowed or blocked flow of bile from liver	Altijd
Vomiting	Altijd
Enlarged liver	Heel vaak (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Soms (5–29%)
Hepatic fibrosis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality in area between air sacs in lung	Altijd
Breathing difficulty	Heel vaak (80–99%)
Low blood oxygen level	Vaak (30–79%)
Pulmonary scarring	Vaak (30–79%)
Cough	Soms (5–29%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Niet vastgelegd
Respiratory function loss	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal urinary amino-acid findings	Altijd
High blood ammonia levels	Altijd
Increased lactate in body	Altijd
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vaak (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vaak (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Vaak (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chicken skin	Altijd
Ichthyosis	Altijd
Poor nail formation	Altijd
Sparse hair	Altijd
Tiger tail banding	Altijd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased number of platelets in blood	Altijd
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altijd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Altijd
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Altijd
Faltering weight	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Altijd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Altijd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nephrotic syndrome	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MARS1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen