Rasgos

Rasgos asociados a MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 76 rasgos a MARS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MARS1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Ataxia	Siempre
Decreased sensation in extremities	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Diminished deep tendon reflex	Siempre
Global developmental delay	Siempre
High stepping	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Peripheral axonal neuropathy	Siempre
Abnormal myelination	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of movement	Frecuente (30–79 %)
Hand tremor	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	Siempre
Double-Jointed	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Muscle degeneration	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre
Lower limb spasticity	Frecuente (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bad bite	Siempre
Eye folds	Siempre
High palate	Siempre
High, narrow palate	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankle	Siempre
Hand muscle degeneration	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Hand muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Frecuente (30–79 %)
Clubbing of fingers and toes	A veces (5–29 %)
Foot drop	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Liver failure	Siempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Siempre
Vomiting	Siempre
Enlarged liver	Muy frecuente (80–99 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality in area between air sacs in lung	Siempre
Breathing difficulty	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood oxygen level	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary scarring	Frecuente (30–79 %)
Cough	A veces (5–29 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	No registrado
Respiratory function loss	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal urinary amino-acid findings	Siempre
High blood ammonia levels	Siempre
Increased lactate in body	Siempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frecuente (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chicken skin	Siempre
Ichthyosis	Siempre
Poor nail formation	Siempre
Sparse hair	Siempre
Tiger tail banding	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased number of platelets in blood	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nephrotic syndrome	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MARS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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