특성

MARS1 연관 특성

methionyl-tRNA synthetase 1

인간 표현형 온톨로지가 MARS1에 연결하는 특성은 76개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Ataxia	항상
Decreased sensation in extremities	항상
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Diminished deep tendon reflex	항상
Global developmental delay	항상
High stepping	항상
Increased reflexes	항상
Intellectual disability	항상
Motor delay	항상
Peripheral axonal neuropathy	항상
Abnormal myelination	자주 (30–79%)
Abnormality of movement	자주 (30–79%)
Hand tremor	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Absent reflexes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Distal muscle wasting	항상
Double-Jointed	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	항상
Low muscle tone	항상
Muscle degeneration	항상
Weakness of outermost muscles	항상
Lower limb spasticity	자주 (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal rhythmic movements of ankle	항상
Hand muscle degeneration	항상
Short fingers or toes	항상
Hand muscle weakness	자주 (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	자주 (30–79%)
Clubbing of fingers and toes	가끔 (5–29%)
Foot drop	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Liver failure	항상
Slowed or blocked flow of bile from liver	항상
Vomiting	항상
Enlarged liver	매우 자주 (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	가끔 (5–29%)
Hepatic fibrosis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality in area between air sacs in lung	항상
Breathing difficulty	매우 자주 (80–99%)
Low blood oxygen level	자주 (30–79%)
Pulmonary scarring	자주 (30–79%)
Cough	가끔 (5–29%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	기록되지 않음
Respiratory function loss	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal urinary amino-acid findings	항상
High blood ammonia levels	항상
Increased lactate in body	항상
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	자주 (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	자주 (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	자주 (30–79%)
Fatty infiltration of liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased number of platelets in blood	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	항상
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	항상
Faltering weight	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	항상

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	항상

특성	나타나는 빈도
Nephrotic syndrome	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MARS1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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