Rysy

Rysy spojené s MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MARS1 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MARS1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Ataxia	Vždy
Decreased sensation in extremities	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Diminished deep tendon reflex	Vždy
Global developmental delay	Vždy
High stepping	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor delay	Vždy
Peripheral axonal neuropathy	Vždy
Abnormal myelination	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Hand tremor	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Vždy
Double-Jointed	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Muscle degeneration	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Lower limb spasticity	Často (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bad bite	Vždy
Eye folds	Vždy
High palate	Vždy
High, narrow palate	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Vždy
Hand muscle degeneration	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Hand muscle weakness	Často (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Často (30–79 %)
Clubbing of fingers and toes	Někdy (5–29 %)
Foot drop	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Liver failure	Vždy
Slowed or blocked flow of bile from liver	Vždy
Vomiting	Vždy
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Vždy
Breathing difficulty	Velmi často (80–99 %)
Low blood oxygen level	Často (30–79 %)
Pulmonary scarring	Často (30–79 %)
Cough	Někdy (5–29 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Nezaznamenáno
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal urinary amino-acid findings	Vždy
High blood ammonia levels	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Často (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Chicken skin	Vždy
Ichthyosis	Vždy
Poor nail formation	Vždy
Sparse hair	Vždy
Tiger tail banding	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased number of platelets in blood	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nephrotic syndrome	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MARS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test