Características

Características associadas a LRP4

LDL receptor related protein 4

A Human Phenotype Ontology associa 85 características a LRP4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

LRP4

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Sempre
Increased thickness of skull cap	Sempre
Abnormality of the nose	Muito frequente (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Por vezes (5–29%)
Beaked nose	Por vezes (5–29%)
Early loss of adult teeth	Por vezes (5–29%)
Everted eyelid	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Thin dental enamel	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Não registado
Big lower jaw	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Webbed fingers	Sempre
Abnormal shape of long bones of hand	Muito frequente (80–99%)
Curved outermost finger bone of the hand	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Muito frequente (80–99%)
Fused long bones of hand	Muito frequente (80–99%)
Fusion of wrist bones	Muito frequente (80–99%)
Oligodactyly	Muito frequente (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Muito frequente (80–99%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Muito frequente (80–99%)
Webbed fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Fused forearm bones	Frequente (30–79%)
Fused toes	Frequente (30–79%)
Short thumb	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Frequente (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Frequente (30–79%)
Broad big toe	Por vezes (5–29%)
Elbow dislocation	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Missing toes	Por vezes (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Por vezes (5–29%)
Short finger	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Muito frequente (80–99%)
Fusion of joints	Muito frequente (80–99%)
Increased bone mineral density	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the ribs	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Missing part of vertebrae	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingernail development	Muito frequente (80–99%)
Absent fingernail	Muito frequente (80–99%)
Absent nails	Muito frequente (80–99%)
Absent toenail	Frequente (30–79%)
Atypical nail growth	Frequente (30–79%)
Abnormal fingerprints	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Cranial nerve compression	Frequente (30–79%)
Spastic ataxia	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Por vezes (5–29%)
Tetraparesis	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney	Frequente (30–79%)
Abnormal kidney location	Por vezes (5–29%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Tall stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LRP4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test