AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) LRP4 génhez kapcsolódó jellemzők
LDL receptor related protein 4
A Human Phenotype Ontology 85 jellemzőt kapcsol a(z) LRP4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bell's palsy | Mindig |
| Increased thickness of skull cap | Mindig |
| Abnormality of the nose | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Enlargement of craniofacial bones | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Frontal bossing | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Gyakran (30–79%) |
| Facial asymmetry | Gyakran (30–79%) |
| Little lower jaw | Gyakran (30–79%) |
| Prominent forehead | Gyakran (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Néha (5–29%) |
| Beaked nose | Néha (5–29%) |
| Early loss of adult teeth | Néha (5–29%) |
| Everted eyelid | Néha (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Néha (5–29%) |
| High, narrow palate | Néha (5–29%) |
| Short nose | Néha (5–29%) |
| Short philtrum | Néha (5–29%) |
| Thin dental enamel | Néha (5–29%) |
| Big calvaria | Nincs rögzítve |
| Big lower jaw | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Webbed fingers | Mindig |
| Abnormal shape of long bones of hand | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Curved outermost finger bone of the hand | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Finger syndactyly | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fused long bones of hand | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Oligodactyly | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Webbed fingers or toes | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fused forearm bones | Gyakran (30–79%) |
| Fused toes | Gyakran (30–79%) |
| Short thumb | Gyakran (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Gyakran (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Gyakran (30–79%) |
| Broad big toe | Néha (5–29%) |
| Elbow dislocation | Néha (5–29%) |
| Hip dislocation | Néha (5–29%) |
| Missing toes | Néha (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Néha (5–29%) |
| Short finger | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Mindig |
| Muscle weakness | Mindig |
| Type 1 muscle fiber predominance | Mindig |
| Abnormal cortical bone morphology | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fusion of joints | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Néha (5–29%) |
| Funnel chest | Néha (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Néha (5–29%) |
| Scoliosis | Néha (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Mindig |
| Wide-set eyes | Gyakran (30–79%) |
| Bulging eye | Néha (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Néha (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Néha (5–29%) |
| Optic atrophy | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal fingernail development | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Absent fingernail | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Absent nails | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Absent toenail | Gyakran (30–79%) |
| Atypical nail growth | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | Néha (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal gait | Mindig |
| Decreased reflex response | Mindig |
| Cranial nerve compression | Gyakran (30–79%) |
| Spastic ataxia | Gyakran (30–79%) |
| Delayed motor skills | Néha (5–29%) |
| Tetraparesis | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Absent kidney | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Néha (5–29%) |
| Absent/small kidney | Néha (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Néha (5–29%) |
| Small kidneys | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Dizziness | Gyakran (30–79%) |
| Hearing impairment | Gyakran (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Gyakran (30–79%) |
| Prominent ear | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Néha (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Feeding difficulties | Mindig |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Underactive thyroid | Néha (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Tall stature | Nagyon gyakran (80–99%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) LRP4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt