Merkmale

Mit LRP4 verknüpfte Merkmale

LDL receptor related protein 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 85 Merkmale mit LRP4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

LRP4

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Immer
Increased thickness of skull cap	Immer
Abnormality of the nose	Sehr häufig (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Manchmal (5–29 %)
Beaked nose	Manchmal (5–29 %)
Early loss of adult teeth	Manchmal (5–29 %)
Everted eyelid	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Nicht erfasst
Big lower jaw	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Webbed fingers	Immer
Abnormal shape of long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Curved outermost finger bone of the hand	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Fused long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Sehr häufig (80–99 %)
Oligodactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Fused forearm bones	Häufig (30–79 %)
Fused toes	Häufig (30–79 %)
Short thumb	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Broad big toe	Manchmal (5–29 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Missing toes	Manchmal (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Manchmal (5–29 %)
Short finger	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Immer
Muscle weakness	Immer
Type 1 muscle fiber predominance	Immer
Abnormal cortical bone morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Fusion of joints	Sehr häufig (80–99 %)
Increased bone mineral density	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernail development	Sehr häufig (80–99 %)
Absent fingernail	Sehr häufig (80–99 %)
Absent nails	Sehr häufig (80–99 %)
Absent toenail	Häufig (30–79 %)
Atypical nail growth	Häufig (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Decreased reflex response	Immer
Cranial nerve compression	Häufig (30–79 %)
Spastic ataxia	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Tetraparesis	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tall stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LRP4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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