AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su LRP4 susiję požymiai
LDL receptor related protein 4
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 85 požymių su LRP4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bell's palsy | Visada |
| Increased thickness of skull cap | Visada |
| Abnormality of the nose | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlargement of craniofacial bones | Labai dažnai (80–99%) |
| Frontal bossing | Labai dažnai (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Dažnai (30–79%) |
| Facial asymmetry | Dažnai (30–79%) |
| Little lower jaw | Dažnai (30–79%) |
| Prominent forehead | Dažnai (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Kartais (5–29%) |
| Beaked nose | Kartais (5–29%) |
| Early loss of adult teeth | Kartais (5–29%) |
| Everted eyelid | Kartais (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Kartais (5–29%) |
| High, narrow palate | Kartais (5–29%) |
| Short nose | Kartais (5–29%) |
| Short philtrum | Kartais (5–29%) |
| Thin dental enamel | Kartais (5–29%) |
| Big calvaria | Neužfiksuota |
| Big lower jaw | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Webbed fingers | Visada |
| Abnormal shape of long bones of hand | Labai dažnai (80–99%) |
| Curved outermost finger bone of the hand | Labai dažnai (80–99%) |
| Finger syndactyly | Labai dažnai (80–99%) |
| Fused long bones of hand | Labai dažnai (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Labai dažnai (80–99%) |
| Oligodactyly | Labai dažnai (80–99%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Labai dažnai (80–99%) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Labai dažnai (80–99%) |
| Webbed fingers or toes | Labai dažnai (80–99%) |
| Fused forearm bones | Dažnai (30–79%) |
| Fused toes | Dažnai (30–79%) |
| Short thumb | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Dažnai (30–79%) |
| Broad big toe | Kartais (5–29%) |
| Elbow dislocation | Kartais (5–29%) |
| Hip dislocation | Kartais (5–29%) |
| Missing toes | Kartais (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Kartais (5–29%) |
| Short finger | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Visada |
| Muscle weakness | Visada |
| Type 1 muscle fiber predominance | Visada |
| Abnormal cortical bone morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Fusion of joints | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Kartais (5–29%) |
| Funnel chest | Kartais (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Visada |
| Wide-set eyes | Dažnai (30–79%) |
| Bulging eye | Kartais (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Kartais (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Kartais (5–29%) |
| Optic atrophy | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal fingernail development | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent fingernail | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent nails | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent toenail | Dažnai (30–79%) |
| Atypical nail growth | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal gait | Visada |
| Decreased reflex response | Visada |
| Cranial nerve compression | Dažnai (30–79%) |
| Spastic ataxia | Dažnai (30–79%) |
| Delayed motor skills | Kartais (5–29%) |
| Tetraparesis | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent kidney | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Kartais (5–29%) |
| Absent/small kidney | Kartais (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Kartais (5–29%) |
| Small kidneys | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dizziness | Dažnai (30–79%) |
| Hearing impairment | Dažnai (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Dažnai (30–79%) |
| Prominent ear | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties | Visada |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Underactive thyroid | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Tall stature | Labai dažnai (80–99%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LRP4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites