AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z LRP4
LDL receptor related protein 4
Human Phenotype Ontology łączy z LRP4 85 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bell's palsy | Zawsze |
| Increased thickness of skull cap | Zawsze |
| Abnormality of the nose | Bardzo często (80–99%) |
| Enlargement of craniofacial bones | Bardzo często (80–99%) |
| Frontal bossing | Bardzo często (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Często (30–79%) |
| Facial asymmetry | Często (30–79%) |
| Little lower jaw | Często (30–79%) |
| Prominent forehead | Często (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Często (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Czasami (5–29%) |
| Beaked nose | Czasami (5–29%) |
| Early loss of adult teeth | Czasami (5–29%) |
| Everted eyelid | Czasami (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Czasami (5–29%) |
| High, narrow palate | Czasami (5–29%) |
| Short nose | Czasami (5–29%) |
| Short philtrum | Czasami (5–29%) |
| Thin dental enamel | Czasami (5–29%) |
| Big calvaria | Nie odnotowano |
| Big lower jaw | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Webbed fingers | Zawsze |
| Abnormal shape of long bones of hand | Bardzo często (80–99%) |
| Curved outermost finger bone of the hand | Bardzo często (80–99%) |
| Finger syndactyly | Bardzo często (80–99%) |
| Fused long bones of hand | Bardzo często (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Bardzo często (80–99%) |
| Oligodactyly | Bardzo często (80–99%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Bardzo często (80–99%) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Bardzo często (80–99%) |
| Webbed fingers or toes | Bardzo często (80–99%) |
| Fused forearm bones | Często (30–79%) |
| Fused toes | Często (30–79%) |
| Short thumb | Często (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Często (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Często (30–79%) |
| Broad big toe | Czasami (5–29%) |
| Elbow dislocation | Czasami (5–29%) |
| Hip dislocation | Czasami (5–29%) |
| Missing toes | Czasami (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Czasami (5–29%) |
| Short finger | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Zawsze |
| Muscle weakness | Zawsze |
| Type 1 muscle fiber predominance | Zawsze |
| Abnormal cortical bone morphology | Bardzo często (80–99%) |
| Fusion of joints | Bardzo często (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Czasami (5–29%) |
| Funnel chest | Czasami (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Zawsze |
| Wide-set eyes | Często (30–79%) |
| Bulging eye | Czasami (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Czasami (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Optic atrophy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal fingernail development | Bardzo często (80–99%) |
| Absent fingernail | Bardzo często (80–99%) |
| Absent nails | Bardzo często (80–99%) |
| Absent toenail | Często (30–79%) |
| Atypical nail growth | Często (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal gait | Zawsze |
| Decreased reflex response | Zawsze |
| Cranial nerve compression | Często (30–79%) |
| Spastic ataxia | Często (30–79%) |
| Delayed motor skills | Czasami (5–29%) |
| Tetraparesis | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent kidney | Często (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Czasami (5–29%) |
| Absent/small kidney | Czasami (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Czasami (5–29%) |
| Small kidneys | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Dizziness | Często (30–79%) |
| Hearing impairment | Często (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Często (30–79%) |
| Prominent ear | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Underactive thyroid | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Tall stature | Bardzo często (80–99%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LRP4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni