AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan LRP4
LDL receptor related protein 4
De Human Phenotype Ontology koppelt 85 kenmerken aan LRP4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bell's palsy | Altijd |
| Increased thickness of skull cap | Altijd |
| Abnormality of the nose | Heel vaak (80–99%) |
| Enlargement of craniofacial bones | Heel vaak (80–99%) |
| Frontal bossing | Heel vaak (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Facial asymmetry | Vaak (30–79%) |
| Little lower jaw | Vaak (30–79%) |
| Prominent forehead | Vaak (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Vaak (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Soms (5–29%) |
| Beaked nose | Soms (5–29%) |
| Early loss of adult teeth | Soms (5–29%) |
| Everted eyelid | Soms (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Soms (5–29%) |
| High, narrow palate | Soms (5–29%) |
| Short nose | Soms (5–29%) |
| Short philtrum | Soms (5–29%) |
| Thin dental enamel | Soms (5–29%) |
| Big calvaria | Niet vastgelegd |
| Big lower jaw | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Webbed fingers | Altijd |
| Abnormal shape of long bones of hand | Heel vaak (80–99%) |
| Curved outermost finger bone of the hand | Heel vaak (80–99%) |
| Finger syndactyly | Heel vaak (80–99%) |
| Fused long bones of hand | Heel vaak (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Heel vaak (80–99%) |
| Oligodactyly | Heel vaak (80–99%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Heel vaak (80–99%) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Heel vaak (80–99%) |
| Webbed fingers or toes | Heel vaak (80–99%) |
| Fused forearm bones | Vaak (30–79%) |
| Fused toes | Vaak (30–79%) |
| Short thumb | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Vaak (30–79%) |
| Broad big toe | Soms (5–29%) |
| Elbow dislocation | Soms (5–29%) |
| Hip dislocation | Soms (5–29%) |
| Missing toes | Soms (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Soms (5–29%) |
| Short finger | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Altijd |
| Muscle weakness | Altijd |
| Type 1 muscle fiber predominance | Altijd |
| Abnormal cortical bone morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Fusion of joints | Heel vaak (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Soms (5–29%) |
| Funnel chest | Soms (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Altijd |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Bulging eye | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal fingernail development | Heel vaak (80–99%) |
| Absent fingernail | Heel vaak (80–99%) |
| Absent nails | Heel vaak (80–99%) |
| Absent toenail | Vaak (30–79%) |
| Atypical nail growth | Vaak (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal gait | Altijd |
| Decreased reflex response | Altijd |
| Cranial nerve compression | Vaak (30–79%) |
| Spastic ataxia | Vaak (30–79%) |
| Delayed motor skills | Soms (5–29%) |
| Tetraparesis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent kidney | Vaak (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Soms (5–29%) |
| Absent/small kidney | Soms (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Soms (5–29%) |
| Small kidneys | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dizziness | Vaak (30–79%) |
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Prominent ear | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Tall stature | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LRP4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken