Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LRP4

LDL receptor related protein 4

Human Phenotype Ontology knytter 85 kjennetegn til LRP4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

LRP4

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell's palsy	Alltid
Increased thickness of skull cap	Alltid
Abnormality of the nose	Svært ofte (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Noen ganger (5–29 %)
Beaked nose	Noen ganger (5–29 %)
Early loss of adult teeth	Noen ganger (5–29 %)
Everted eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Thin dental enamel	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Ikke registrert
Big lower jaw	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Webbed fingers	Alltid
Abnormal shape of long bones of hand	Svært ofte (80–99 %)
Curved outermost finger bone of the hand	Svært ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Svært ofte (80–99 %)
Fused long bones of hand	Svært ofte (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Svært ofte (80–99 %)
Oligodactyly	Svært ofte (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Svært ofte (80–99 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Svært ofte (80–99 %)
Webbed fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Fused toes	Ofte (30–79 %)
Short thumb	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Broad big toe	Noen ganger (5–29 %)
Elbow dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Missing toes	Noen ganger (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Noen ganger (5–29 %)
Short finger	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Type 1 muscle fiber predominance	Alltid
Abnormal cortical bone morphology	Svært ofte (80–99 %)
Fusion of joints	Svært ofte (80–99 %)
Increased bone mineral density	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Alltid
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingernail development	Svært ofte (80–99 %)
Absent fingernail	Svært ofte (80–99 %)
Absent nails	Svært ofte (80–99 %)
Absent toenail	Ofte (30–79 %)
Atypical nail growth	Ofte (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Decreased reflex response	Alltid
Cranial nerve compression	Ofte (30–79 %)
Spastic ataxia	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Noen ganger (5–29 %)
Tetraparesis	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small kidney	Noen ganger (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Noen ganger (5–29 %)
Small kidneys	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Softening of voice box tissue	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tall stature	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LRP4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test