AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LRP4
LDL receptor related protein 4
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 85 χαρακτηριστικά με το LRP4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bell's palsy | Πάντα |
| Increased thickness of skull cap | Πάντα |
| Abnormality of the nose | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlargement of craniofacial bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Frontal bossing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Facial asymmetry | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Prominent forehead | Συχνά (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Μερικές φορές (5–29%) |
| Beaked nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Early loss of adult teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Everted eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| High, narrow palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin dental enamel | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big calvaria | Δεν έχει καταγραφεί |
| Big lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Webbed fingers | Πάντα |
| Abnormal shape of long bones of hand | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Curved outermost finger bone of the hand | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Finger syndactyly | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fused long bones of hand | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Oligodactyly | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Webbed fingers or toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fused forearm bones | Συχνά (30–79%) |
| Fused toes | Συχνά (30–79%) |
| Short thumb | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Συχνά (30–79%) |
| Broad big toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elbow dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Missing toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short finger | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Πάντα |
| Muscle weakness | Πάντα |
| Type 1 muscle fiber predominance | Πάντα |
| Abnormal cortical bone morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fusion of joints | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Πάντα |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Bulging eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal fingernail development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent fingernail | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent nails | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent toenail | Συχνά (30–79%) |
| Atypical nail growth | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal gait | Πάντα |
| Decreased reflex response | Πάντα |
| Cranial nerve compression | Συχνά (30–79%) |
| Spastic ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Delayed motor skills | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tetraparesis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent kidney | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dizziness | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Prominent ear | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Tall stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LRP4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες