AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till LRP4
LDL receptor related protein 4
Human Phenotype Ontology kopplar 85 egenskaper till LRP4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bell's palsy | Alltid |
| Increased thickness of skull cap | Alltid |
| Abnormality of the nose | Mycket ofta (80–99 %) |
| Enlargement of craniofacial bones | Mycket ofta (80–99 %) |
| Frontal bossing | Mycket ofta (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofta (30–79 %) |
| Facial asymmetry | Ofta (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofta (30–79 %) |
| Prominent forehead | Ofta (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal tooth enamel | Ibland (5–29 %) |
| Beaked nose | Ibland (5–29 %) |
| Early loss of adult teeth | Ibland (5–29 %) |
| Everted eyelid | Ibland (5–29 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Ibland (5–29 %) |
| High, narrow palate | Ibland (5–29 %) |
| Short nose | Ibland (5–29 %) |
| Short philtrum | Ibland (5–29 %) |
| Thin dental enamel | Ibland (5–29 %) |
| Big calvaria | Inte registrerat |
| Big lower jaw | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Webbed fingers | Alltid |
| Abnormal shape of long bones of hand | Mycket ofta (80–99 %) |
| Curved outermost finger bone of the hand | Mycket ofta (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Mycket ofta (80–99 %) |
| Fused long bones of hand | Mycket ofta (80–99 %) |
| Fusion of wrist bones | Mycket ofta (80–99 %) |
| Oligodactyly | Mycket ofta (80–99 %) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Mycket ofta (80–99 %) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Mycket ofta (80–99 %) |
| Webbed fingers or toes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Fused forearm bones | Ofta (30–79 %) |
| Fused toes | Ofta (30–79 %) |
| Short thumb | Ofta (30–79 %) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Ofta (30–79 %) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Ofta (30–79 %) |
| Broad big toe | Ibland (5–29 %) |
| Elbow dislocation | Ibland (5–29 %) |
| Hip dislocation | Ibland (5–29 %) |
| Missing toes | Ibland (5–29 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Ibland (5–29 %) |
| Short finger | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Alltid |
| Muscle weakness | Alltid |
| Type 1 muscle fiber predominance | Alltid |
| Abnormal cortical bone morphology | Mycket ofta (80–99 %) |
| Fusion of joints | Mycket ofta (80–99 %) |
| Increased bone mineral density | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of the ribs | Ibland (5–29 %) |
| Funnel chest | Ibland (5–29 %) |
| Missing part of vertebrae | Ibland (5–29 %) |
| Scoliosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Alltid |
| Wide-set eyes | Ofta (30–79 %) |
| Bulging eye | Ibland (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ibland (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ibland (5–29 %) |
| Optic atrophy | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal fingernail development | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent fingernail | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent nails | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent toenail | Ofta (30–79 %) |
| Atypical nail growth | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal fingerprints | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal gait | Alltid |
| Decreased reflex response | Alltid |
| Cranial nerve compression | Ofta (30–79 %) |
| Spastic ataxia | Ofta (30–79 %) |
| Delayed motor skills | Ibland (5–29 %) |
| Tetraparesis | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent kidney | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal kidney location | Ibland (5–29 %) |
| Absent/small kidney | Ibland (5–29 %) |
| Crossed fused renal ectopia | Ibland (5–29 %) |
| Small kidneys | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Dizziness | Ofta (30–79 %) |
| Hearing impairment | Ofta (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ofta (30–79 %) |
| Prominent ear | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alltid |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Underactive thyroid | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Tall stature | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LRP4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor