Caractéristiques

Caractéristiques liées à LRP4

LDL receptor related protein 4

La Human Phenotype Ontology associe 85 caractéristiques à LRP4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

LRP4

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Toujours
Increased thickness of skull cap	Toujours
Abnormality of the nose	Très souvent (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Facial asymmetry	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Parfois (5–29 %)
Beaked nose	Parfois (5–29 %)
Early loss of adult teeth	Parfois (5–29 %)
Everted eyelid	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Thin dental enamel	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Non signalé
Big lower jaw	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Webbed fingers	Toujours
Abnormal shape of long bones of hand	Très souvent (80–99 %)
Curved outermost finger bone of the hand	Très souvent (80–99 %)
Finger syndactyly	Très souvent (80–99 %)
Fused long bones of hand	Très souvent (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Très souvent (80–99 %)
Oligodactyly	Très souvent (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Très souvent (80–99 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Très souvent (80–99 %)
Webbed fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Fused forearm bones	Souvent (30–79 %)
Fused toes	Souvent (30–79 %)
Short thumb	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Broad big toe	Parfois (5–29 %)
Elbow dislocation	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Missing toes	Parfois (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Parfois (5–29 %)
Short finger	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Type 1 muscle fiber predominance	Toujours
Abnormal cortical bone morphology	Très souvent (80–99 %)
Fusion of joints	Très souvent (80–99 %)
Increased bone mineral density	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Toujours
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingernail development	Très souvent (80–99 %)
Absent fingernail	Très souvent (80–99 %)
Absent nails	Très souvent (80–99 %)
Absent toenail	Souvent (30–79 %)
Atypical nail growth	Souvent (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Decreased reflex response	Toujours
Cranial nerve compression	Souvent (30–79 %)
Spastic ataxia	Souvent (30–79 %)
Delayed motor skills	Parfois (5–29 %)
Tetraparesis	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney	Souvent (30–79 %)
Abnormal kidney location	Parfois (5–29 %)
Absent/small kidney	Parfois (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Parfois (5–29 %)
Small kidneys	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Softening of voice box tissue	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tall stature	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LRP4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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