AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu LRP4
LDL receptor related protein 4
Human Phenotype Ontology asociază 85 trăsături cu LRP4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bell's palsy | Întotdeauna |
| Increased thickness of skull cap | Întotdeauna |
| Abnormality of the nose | Foarte des (80–99%) |
| Enlargement of craniofacial bones | Foarte des (80–99%) |
| Frontal bossing | Foarte des (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Des (30–79%) |
| Facial asymmetry | Des (30–79%) |
| Little lower jaw | Des (30–79%) |
| Prominent forehead | Des (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Des (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Uneori (5–29%) |
| Beaked nose | Uneori (5–29%) |
| Early loss of adult teeth | Uneori (5–29%) |
| Everted eyelid | Uneori (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Uneori (5–29%) |
| High, narrow palate | Uneori (5–29%) |
| Short nose | Uneori (5–29%) |
| Short philtrum | Uneori (5–29%) |
| Thin dental enamel | Uneori (5–29%) |
| Big calvaria | Neînregistrat |
| Big lower jaw | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Webbed fingers | Întotdeauna |
| Abnormal shape of long bones of hand | Foarte des (80–99%) |
| Curved outermost finger bone of the hand | Foarte des (80–99%) |
| Finger syndactyly | Foarte des (80–99%) |
| Fused long bones of hand | Foarte des (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Foarte des (80–99%) |
| Oligodactyly | Foarte des (80–99%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Foarte des (80–99%) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Foarte des (80–99%) |
| Webbed fingers or toes | Foarte des (80–99%) |
| Fused forearm bones | Des (30–79%) |
| Fused toes | Des (30–79%) |
| Short thumb | Des (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Des (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Des (30–79%) |
| Broad big toe | Uneori (5–29%) |
| Elbow dislocation | Uneori (5–29%) |
| Hip dislocation | Uneori (5–29%) |
| Missing toes | Uneori (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Uneori (5–29%) |
| Short finger | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Întotdeauna |
| Muscle weakness | Întotdeauna |
| Type 1 muscle fiber predominance | Întotdeauna |
| Abnormal cortical bone morphology | Foarte des (80–99%) |
| Fusion of joints | Foarte des (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Uneori (5–29%) |
| Funnel chest | Uneori (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Uneori (5–29%) |
| Scoliosis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Întotdeauna |
| Wide-set eyes | Des (30–79%) |
| Bulging eye | Uneori (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Uneori (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Uneori (5–29%) |
| Optic atrophy | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal fingernail development | Foarte des (80–99%) |
| Absent fingernail | Foarte des (80–99%) |
| Absent nails | Foarte des (80–99%) |
| Absent toenail | Des (30–79%) |
| Atypical nail growth | Des (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal gait | Întotdeauna |
| Decreased reflex response | Întotdeauna |
| Cranial nerve compression | Des (30–79%) |
| Spastic ataxia | Des (30–79%) |
| Delayed motor skills | Uneori (5–29%) |
| Tetraparesis | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent kidney | Des (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Uneori (5–29%) |
| Absent/small kidney | Uneori (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Uneori (5–29%) |
| Small kidneys | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Dizziness | Des (30–79%) |
| Hearing impairment | Des (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Des (30–79%) |
| Prominent ear | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Underactive thyroid | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Tall stature | Foarte des (80–99%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LRP4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni