Egenskaber

Egenskaber knyttet til LRP4

LDL receptor related protein 4

Human Phenotype Ontology knytter 85 egenskaber til LRP4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

LRP4

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Altid
Increased thickness of skull cap	Altid
Abnormality of the nose	Meget ofte (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Nogle gange (5–29 %)
Beaked nose	Nogle gange (5–29 %)
Early loss of adult teeth	Nogle gange (5–29 %)
Everted eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thin dental enamel	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Ikke registreret
Big lower jaw	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Webbed fingers	Altid
Abnormal shape of long bones of hand	Meget ofte (80–99 %)
Curved outermost finger bone of the hand	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Meget ofte (80–99 %)
Fused long bones of hand	Meget ofte (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Meget ofte (80–99 %)
Oligodactyly	Meget ofte (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Meget ofte (80–99 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Meget ofte (80–99 %)
Webbed fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Fused toes	Ofte (30–79 %)
Short thumb	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Broad big toe	Nogle gange (5–29 %)
Elbow dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Missing toes	Nogle gange (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Nogle gange (5–29 %)
Short finger	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Altid
Muscle weakness	Altid
Type 1 muscle fiber predominance	Altid
Abnormal cortical bone morphology	Meget ofte (80–99 %)
Fusion of joints	Meget ofte (80–99 %)
Increased bone mineral density	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingernail development	Meget ofte (80–99 %)
Absent fingernail	Meget ofte (80–99 %)
Absent nails	Meget ofte (80–99 %)
Absent toenail	Ofte (30–79 %)
Atypical nail growth	Ofte (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Decreased reflex response	Altid
Cranial nerve compression	Ofte (30–79 %)
Spastic ataxia	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Nogle gange (5–29 %)
Tetraparesis	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small kidney	Nogle gange (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Nogle gange (5–29 %)
Small kidneys	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tall stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LRP4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test