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Rasgos
Rasgos asociados a LRP4
LDL receptor related protein 4
El Human Phenotype Ontology asocia 85 rasgos a LRP4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bell's palsy | Siempre |
| Increased thickness of skull cap | Siempre |
| Abnormality of the nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlargement of craniofacial bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Frontal bossing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Facial asymmetry | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal tooth enamel | A veces (5–29 %) |
| Beaked nose | A veces (5–29 %) |
| Early loss of adult teeth | A veces (5–29 %) |
| Everted eyelid | A veces (5–29 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | A veces (5–29 %) |
| High, narrow palate | A veces (5–29 %) |
| Short nose | A veces (5–29 %) |
| Short philtrum | A veces (5–29 %) |
| Thin dental enamel | A veces (5–29 %) |
| Big calvaria | No registrado |
| Big lower jaw | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Webbed fingers | Siempre |
| Abnormal shape of long bones of hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Curved outermost finger bone of the hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fused long bones of hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fusion of wrist bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Oligodactyly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Muy frecuente (80–99 %) |
| Webbed fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fused forearm bones | Frecuente (30–79 %) |
| Fused toes | Frecuente (30–79 %) |
| Short thumb | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Frecuente (30–79 %) |
| Broad big toe | A veces (5–29 %) |
| Elbow dislocation | A veces (5–29 %) |
| Hip dislocation | A veces (5–29 %) |
| Missing toes | A veces (5–29 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | A veces (5–29 %) |
| Short finger | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Siempre |
| Muscle weakness | Siempre |
| Type 1 muscle fiber predominance | Siempre |
| Abnormal cortical bone morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fusion of joints | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased bone mineral density | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the ribs | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Missing part of vertebrae | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Siempre |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Bulging eye | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fingernail development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent fingernail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent nails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent toenail | Frecuente (30–79 %) |
| Atypical nail growth | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal fingerprints | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal gait | Siempre |
| Decreased reflex response | Siempre |
| Cranial nerve compression | Frecuente (30–79 %) |
| Spastic ataxia | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed motor skills | A veces (5–29 %) |
| Tetraparesis | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent kidney | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal kidney location | A veces (5–29 %) |
| Absent/small kidney | A veces (5–29 %) |
| Crossed fused renal ectopia | A veces (5–29 %) |
| Small kidneys | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dizziness | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent ear | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tall stature | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LRP4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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